Otázka: Molekulární genetika, genetika buněk
Předmět: Biologie
Přidal(a): jeti52
Molekulární genetika:
Do roku 1953 nebylo přesně známa podstata genetické informace, genů, dědičnosti,.. V roce 1953 Watson a Crick pořídili rentgenenové snímky DNA, zjistili že DNA je tvořena polynukleotidovým řetězcem (který se skládá z cukrů, tuků a fosfátů), báze jsou komplementární (4 typy bází a můžou tvořit pouze dvojice) a pořadí bází určuje genetickou informaci.
Základní stavební jednotkou nukleových kyselin jsou nukleotidy, které jsou tvořeny
1) dusíkatými bázemi (u DNA Adenin, Thymin, Guanin a Cytosin, u RNA je Thymin nahrazen Uracilem), báze jsou spojeny vodíkovými můstky a jsou komplementární (vždy proti sobě můžou stát jen A-T a C-G, u RNA A-U)
2) pětiuhlíkatým cukrem – u DNA deoxyribóza u RNA ribóza
3) zbytkem kyseliny fosforečné (=fosfát)
báze + cukr + fosfát tvoří primární strukturu nukleových kyselin
DNA jsou dva polynukleotidové řetězce proti sobě stočené do dvoušrobovice. Vyčnívající báze jsou navzájem propojené vodíkovými můstky. Báze jsou komplementární (vždy proti sobě jen A-T a C-G)
RNA – jeden polynukleotidový řetězec, Thymin je nahrazen uracilem (komplementarita platí A-U a C-G). Prostorové uspořádání RNA se liší – m-RNA (mediátorová, informační)
– t-RNA (transportní)
– r-RNA (ribozomální)
Syntéza DNA – replikace
Replikace DNA je zdvojení (duplikace) nějaké existující molekuly DNA – vzniká otisk (replika). Probíhá přímo v buněčném jádře.
Průběh: – u kruhové DNA prokaryot začíná v konkrétním místě
– u lineární DNA eukaryot může začít v jakémkoliv místě řetězce
– v místě začátku replikace jsou vlákna oddálena a vzniká nové tak, že jsou přikládány nové nukleotidy na základě komplementarity bází
– DNA-polymeráza – katalyzuje tvorbu vazeb v novém řetězci (vodíkových můstků mezi bázemi)
– na konci tohoto procesu jsou dva řetězce DNA – jsou identické – každý má jedno vlákno původní a jedno nové
Syntéza DNA – transkripce
Transkripce je přepis molekuly DNA do RNA. Probíhá v jádře ale i v mitochondriích a plastidech.
Průběh:
-vlákna DNA se opět oddalují (nyní jen dočasně), podle jednoho z vláken DNA se řazením nových nukleotidů syntetizuje vlákno RNA (na základě komplementarity bází) – místo T je U
– tvorbu nových vazeb katalyzuje RNA-polymeráza (mezi nukleotidy)
– vzniklá RNA je otiskem DNA, obsahuje však nepotřebné úseky (introny) – ty musí být vystříhány a zůstávají pouze funkční úseky (exony), které jsou spojeny do jednoho vlákna
Existují 3 typy RNA:
- m-RNA (informační, mediátorová) – nese zápis o pořadí aminokyselin v bílkovinách, je lineární
- t-RNA ( transportní) – přenáší různé AK, má tvar trojlístku
– na jedné straně trojlístku je antikodon, který je komplementární ke kodonu na m-RNA a na druhé straně má odpovídající AK
- r-RNA (ribozomální) – dává vznik ribozomům a vzniká v jadérku
Proteosyntéza (=syntéza bílkovin)
Proteosyntéza je překlad (translace) genetické informace z nukleových kyselin do bílkovin (z údají na m-RNA se překládá do bílkovin). Probíhá v ribozomech (= složité nukleoproteinové útvary skládají se ze dvou podjednotek – malé a velké- ty se při zahájení translace spojují – jinak se volně pohybují v cytoplazmě).
– bílkovina = více peptidů, peptid = soubor aminokyselin
– pořadí AK v bílkovinách je určeno pořadím nukleotidů v řetězci m-RNA
– m-RNA je při translaci čtena po trojicích nukleotidů (kodony), těm odpovídají na základě komplementarity triplety na DNA, a zároveň jsou komplementární k antikodonům na t-RNA
– Genetický kód = systém přiřazení dané AK k určitému kodonu
– Gen je úsek DNA kódující 1 molekulu bílkoviny, je to základní jednotka genetické infor.
– Strukturní geny – podle nich se vytváří bílkoviny
– Regulační geny – pouze regulují transkripci
– Geny pro syntézu t-RNA a r-RNA
–iniciační kodon = AUG (AK – metionin) – na m-RNA označuje místo začátku translace
– terminační kodon = UAA, UGA, UAG – označuje konec translace, neodpovídá jim žádný antikodon, dojde k odpojení polynukleotidového řetězce
Průběh:
– m-RNA opustí jádro a v cytoplazmě se spojuje s ribozomy
– k ribozomům pronikají jednotlivé t-RNA nesoucí AK
– m-RNA se posouvá ribozomem (jako magnetofonový pásek) a je čtena po trojicích (kodonech)
– k jednotlivým kodonům se přikládají příslušné antikodony t-RNA
– na druhém konci t-RNA jsou příslušné AK spojovány peptidickou vaznou v peptidický řetězec
– prázdné t-RNA se uvolňují a přinášení nové AK
– na m-RNA je většinou připojeno současně několik ribozomů najednou vzniká více molekul téže bílkoviny
!!! Ústřední dogma molekulární biologie: Genetická informace se přenáší z DNA do RNA a odtud do molekuly bílkoviny, zpětný přenos z bílkoviny do nukleových kyselin není možný!
Genetická informace (Genetický kód) mají všechny živé organismy.
– je určen trojicí nukleotidů na DNA (triplety) které jsou komplementární ke kodonům na m-RNA a ty jsou komplementární k antikodonům na t-RNA.
– Genetický kód je systém přiřazení dané AK k určitému kodonu
– Existuje 20 AK a 64 kodonů (jedna AK je kódována více kodony)
Genetika buněk:
+Znát základní genetické pojmy!!!
V prokaryotické buňce je genetická informace uložena v bakteriálním chromozomu (= jedna kruhová molekula DNA), doplňková informace je uložena v plazmidech (přídavné kruhové molekuly DNA). V jedné buňce je jen jedna alela každého genu a každá alela se projeví ve fonotypu.
Plazmidy obsahují geny pro zvláštní situace : – geny podmiňující rezistenci na antibiotika
– geny pro syntézu vlastních antibiotik
– fertilní plazmidy – slouží k pohl. rozm.
Plazmidy mohou přecházet do jiných buněk (i eukaryotických) a rozšiřují tak svou genetickou informaci o nové geny (získávají lepší adaptibilitu) –> toho se využívá v genovém inženýrství : – transformace = začlenění cizího genu do bakterie nebo kvasinky, plazmidy potom slouží jako nosiče cizích genů
– transdukce = přenos genu pomocí virové DNA – gen se včlení do virové DNA, která se pak stane součástí bakteriálního chromozomu
Eukaryotická buňka
– U eukaryotní buňky je genetická informace uložena v jádře a je rozdělena do více chromozomů (chromozomy jsou mimo mitozu despiralizované – tvoří hmotu chromatin; během mitozy jsou kondenzované v chromozomy)
Doplňková gen. informace je uložena v mitochondriích a plastidech
– Každý druh organismů má v jádře svých buněk chromozomy konstantního počtu a tvaru = karyotyp (soubor všech jaderných chromozomů buňky)
– Stavba chromozomu
– Typy chromozomů
– Počet chromozomů:
– v somatických buňkách (2n) – každý chromozom je zde dvakrát – jeden od matky, jeden od otce
– v pohlavních buňkách – (n) – pouze jedna chromozomová sada
– Chromozómové určení pohlaví: – jádro lidské somatické buňky obsahuje 23. párů chromozomů, z toho: – 22 párů jsou autozomy (tělové chromozomy) – ty jsou přítomny u obou pohlaví bez rozdílů
– 23. pár jsou gonozomy (pohlavní chromozomy) – jsou označené písmeny X a Y, u ženy jsou dva chromozomy X u muže je jeden X a jeden Y
– Základní typy určení pohlaví:
– Typ Drosophila (savčí) – vajíčka jsou vždy typu X a spermie jsou typu X nebo Y v poměru 1:1 (hmyz, některé ryby a plazi, savci, dvoudomé rostliny)
– Typ Abraxas (ptačí) – vajíčka jsou dvojího typu X nebo Y a spermie mají vždy chromozom X (motýli, některé ryby a plazi, obojživelníci, ptáci)
– Proměnlivost genotypu je založena na:
– crossing – overu – probíhá v profázi meiózi, dochází k výměně částí homologických chromozomů
– segregaci – rozchod homologických chromozomů do vznikajících gamet
– kombinaci – v jádře zygoty se kombinuje mateřský a otcovský genom (výsledek kombinace je různý – např. krevní skupiny)
– mutaci – mutace = jakákoliv náhodná změna genotypu, poměrně vzácná, dochází při ní ke změně struktury DNA
– výsledkem mutace může být – zcela nefunkční gen
– funkční gen ve sníženém nebo zvýšeném množství
– vzniká mutantní alela, která zvyšuje životaschopnost jedince (málo pravděpodobné)
Mutace
– Mutace rozlišujeme podle příčiny na:
- mutace spontánní – náhodné chyby při replikaci DNA, jsou poměrně vzácné, protože reparační systém buňky je stihne většinou včas eliminovat
- mutace indukované – mají relativně vyšší četnost, jsou vyvolané působením mutagenů (= faktory způsobující narušení nebo změny molekuly DNA)
Mutageny:
- fyzikální – UV záření, RTG paprsky, gama záření
- chemické – mutagenem jsou chemické sloučeniny, např.:
1. polycyklické aromatické uhlovodíky, které vznikají jako produkty spalovacích procesů, jsou běžné v našem prostředí, jsou nejnebezpečnější
2. organická rozpouštědla – pesticidy, insekticidy
3. yperit
4. aditiva v potravinách (barviva, konzervanty)
- biologické – viry – začlení se do genomu hostitelské buňky –> poruší některé geny, odtrhne je od sebe, přeruší je)
– Mutace rozlišujeme podle rozsahu na:
- genové = změny v rámci jednoho genu – mění se struktura genu, ale nenaruší se celistvost chromozomu
– mohou, ale nemusí ovlivnit funkčnost příslušného proteinu
Příčiny genových mutací:
- Záměna páru nukleotidů za jiný (substituce)
- ztráta nukleotidového páru (delece)
- výskyt nadbytečného páru nukleotidů (adice, inzerce)
- zmnožení určitého nukleotidu (amplifikaceú
- chromozomové mutace (aberace) = změny počtu nebo struktury chromozomů
– podstatou je zlom chromozomu a následné přeskupení struktury
– jsou zdrojem postižení nebo jsou neslučitelné se životem, často jsou příčinou spontánních potratů
Typy chromozomových mutací:
1. Strukturní aberace
– delece – ztráta části chromozomu, koncové nebo vnitřní
– translokace – přesun části chromozom na jiný případně vzájemná výměna mezi dvěma chromozomy
– inverze – přemístění genu v rámci jediného chromozomu
2. Numerické aberace (změny v počtu chromozomů)
– aneuplodie – v chromozomové výbavě přebývá nebo chybí jeden chromozom
- trizomie např. Downův syndrom
- monozomie např. Turnerův syndrom – na 23. páru je jen chromozom X
- genomové mutace (polyplodie)
– zmnožení celých chromozomových sad (není to možné u člověka)
– využívá se u šlechtění rostlin –> dochází k zvětšení těla nebo jednotlivých orgánů
– u rostlin triplodie 3n, tetraplodie 4n, … rostliny jsou méně plodné nebo zcela sterilní
